Gebeliğin belirli haftalarında yaptırılan ve fetüste genetik bir anomali (anöplodi) olup olmadığı konusunda ön bilgi veren tarama testleri mevcuttur. Tarama testleri kesin tanı vermez sadece anomali olma ihtimali üzerine risk oranı verirler. Bu oran doğrultusunda kesin tanı testi (Koryonvillüs biopsisi, Amniosentez vs) yapılıp yapılmama kararı verilir. Kesin tanı testleri bir takım riskler içerdiği için (düşük, enfeksiyon vs.) herkese uygulanmaz. Günümüzde bir çok tarama testi mevcuttur. Bunlardan en güvenilir olan ve en son çıkan anne kanında bulunan fetal hücrelerin değerlendirilmesini sağlayan testtir. Bunun dışında ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri mevcuttur.